患儿出生后发现膀胱、肠管外翻，脐膨出，自直肠、尿道及(或)阴道排出尿液、粪便及气体。外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜。男性可合并阴茎缺如、阴囊缺如、双阴茎、阴囊分裂;女性可有阴蒂缺如、阴蒂分裂。此外，尚可合并骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜膨出、双腔静脉等。

由于伴有多脏器畸形，多数婴儿出生后不能长期存活。根据症状、体征可以确诊。B超、CT检查有助于了解有否合并其他脏器畸形。