遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。输入染色体异常性疾病，目前对于染色体疾病无有效的预防方法，故做到早期发现、早期诊断、早期治疗是间接预防本病最有效的措施。
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