本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。
1.脑电图改变 有阵发性2.5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
2.视网膜电流图 视网膜电流图异常可作诊断参考。
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