本病应和生殖器异常发育综合症相鉴别，后者通常见于染色体的异常，可行染色体检查进行区分，且生殖器异常具有多样性，可伴有龟头、睾丸的缺失，以及生殖器的形态改变，双生殖器等。而阴茎扭转，通常是由于阴经两侧的组织发育不平衡，很少并发有其他组织器官的形态异常。
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