根据临床特征，弥漫性血管角质瘤皮损，实验室检查及特异性酶测定，可以获得诊断。在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨无肝脾肿大、无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢。
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