根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。 与先天性肛门畸形相鉴别，先天性直肠肛门畸形居消化道畸形第一位，是最常见的新生儿外科疾病，发生率高，约1：2500，男稍高于女，主要表现形式为肛门闭锁，病变形式多，分类复杂，手术方式繁杂，治疗结果各异。
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