致密性骨发育障碍应与垂体性侏儒相鉴别:
垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:
1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;
2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;
3)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;
4)性器官发育不良,第二性征不发育;
5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);
6)实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。