血胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1，IGF-1)水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。
1.X线检查 可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。
2.磁共振检查 可显示垂体发育不良。
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