血清肌酸磷酸激酶(CK)显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。
2.其他辅助检查
肌电图检查多呈肌源性损害。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊