①中枢神经系统功能障碍：头小、智力迟缓、注意力差、胆小、脑子变小及脑畸形、白痴、脑电图可见异常波形等;②发育障碍：出生时身高、体重、头围等都较正常胎儿低，生后发育迟缓、瘦;③特殊面容：眼裂短、低鼻梁、短鼻子、小下颌及脸中部扁平;此外，还可见内眼角皱褶、鼻唇沟不明显、上嘴唇狭窄、上眼睑下垂、斜视等;④畸形