1.持续青紫：患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。2.心血管异常的症状与体征：年龄较大者可有杵状指(趾，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。3.无脾：腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。4.免疫功能差：抵抗力低。常发生各种感染。