您的当前位置:疾病百科 > 发作性不自主运

发作性不自主运

收藏
二、症状起因
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病,由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达,在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起,
相关问答
健康专题
热门关注
推荐专家
推荐医院