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骨脆

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四、症状检查
根据患者临床特征结合 X 线检查,不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。血钙、磷均正常,碱性磷酸酶正常或稍增高,血浆胰岛素样生长因子(IGF)正常,经脯氨酸在正常范围。X线检查:主要有以下四种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍
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