七、专家观点
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。...
[发布时间]：2014-12-15 06:19:59
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本病征病因未完全明了多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁母亲平均33岁)且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学...
[发布时间]：2014-12-14 19:50:30
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根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 实验室检查： 染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。 其它辅助检查： 颅骨摄片可见颅内高压有指压痕。骨片见骨骼畸形塔颅颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合...
[发布时间]：2014-12-13 04:15:58
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(一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压征象。 ...
[发布时间]：2014-12-12 03:36:52
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本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。 发病机制： 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变...
[发布时间]：2014-12-12 01:59:37
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