七、专家观点
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如发现女孩体格矮小,肘外翻,颈蹼,第二性征低下又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质,如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性),应进一步检查染色体,明确诊断。 在鉴别诊断时,一般应考虑下列疾病:①垂体性侏儒症:患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人 还出现促甲状腺激素...
[发布时间]:2014-12-15 12:32:45
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先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低,约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938...
[发布时间]:2014-12-14 21:24:22
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1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物。 5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓...
[发布时间]:2014-12-12 06:47:04
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先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对象: ①确诊为...
[发布时间]:2014-12-11 04:42:57
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1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。...
[发布时间]:2014-12-10 01:58:42
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