(一)发病原因本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。(二)发病机制应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。