七、专家观点
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神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能...
[发布时间]：2014-12-15 17:36:41
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除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。 【临床表现】 绝大多数患者为男性，仅有极少数女性纯合子，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，...
[发布时间]：2014-12-13 19:41:59
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弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别。 1.Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传，家庭中有冻疮史，好发于青春期。 2.Fordyce血管角化瘤： Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。 3.孤立性血管角化瘤：孤立性血管角化瘤(sol...
[发布时间]：2014-12-11 00:17:56
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神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。...
[发布时间]：2014-12-10 03:28:37
- 疼疼的受不了太难受10/28
- -白带量变多，颜色发黄、偏稠；-合并炎症时，白带发黄发绿、有10/23
- 阳痿早泄，已经好几年了10/21
- 肾功能不好早泄时间短10/16
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- 阴茎疲软时包皮包着龟头，勃起时露出，是什不是包皮过长的10/10
- 性病，不知道什么时候有的，平时私生活较多10/10
- 大腿根部有一黄豆大圆黑痣一样，不疼不痒，有一个星期了。10/08
- 阳痿10/06
- 嘴巴有异味，怎么刷牙都还有有味道10/05
- 老婆嫌弃我太快了，最近都老是软的，而且哪怕硬起来也还是很快结10/05
- 有点阴道糜烂10/04
- 尿频身体不适10/04
- JJ不行了10/01
- 早泄的情况09/28
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