出现典型症状后诊断不难，但往往已经为时过晚。为及时做出诊断，目前我国医院都对所有新生儿做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选，且应在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量试验。辅因子缺陷型病例的诊断需更特异的方法。基因诊断技术的进步使本病在胎儿期的诊断成为可能,屏风- 庆阳隐私亲子鉴定会泄露信息吗？正规机构隐私保障靠谱吗？06/13
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