在一些遗传性疾病如先天愚型、B三体综合征等病人中，“通贯手”发生率高达31%—62%，这些病人都伴有明显的智力发育障碍。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。