七、专家观点
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预防：对本病发病目前尚无有效预防措施对已病患者应早期诊断积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生本病为终生性疾病一些患者因不能长期坚持治疗易发生尿路结石必要时需要外科手术治疗...
[发布时间]：2014-12-19 05:43:37
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诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不...
[发布时间]：2014-12-13 16:14:11
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氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。 二碱基氨基酸尿症：双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。 二羧基氨基酸尿症：属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小...
[发布时间]：2014-12-13 11:26:31
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概述: 特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。...
[发布时间]：2014-12-13 00:07:12
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