七、专家观点
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本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500~8000,多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3~4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以25~30岁和40~45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均...
[发布时间]:2014-12-18 10:01:29
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18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上,如单有指纹弓形纹表现,可高度怀...
[发布时间]:2014-12-18 07:35:56
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参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前: 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以...
[发布时间]:2014-12-17 21:50:30
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颌小见于18三体综合征,又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,...
[发布时间]:2014-12-17 03:45:24
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症状多见于18三体综合征临床上要与下列疾病鉴别。 1.13三体综合征 有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征。多数病例有其各自的面容,可很快做出诊断,但少数病人面容表现不突出,一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损...
[发布时间]:2014-12-13 14:44:07
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