七、专家观点
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症状体征： 1.A 型 生后3～4 个月起即出现喂食困难、营养不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出现，淋巴结肿大，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影...
[发布时间]：2014-12-17 16:24:18
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尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首次于1...
[发布时间]：2014-12-13 18:54:19
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预后：预后不良。 预防：如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。...
[发布时间]：2014-12-12 19:12:07
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常染色体隐性遗传。 病理生理： 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解...
[发布时间]：2014-12-12 16:36:36
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眼底发现黄斑呈带灰色变色：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。 眼底樱桃红斑：因眼底动脉血运中断，视网膜后...
[发布时间]：2014-12-10 10:25:50
- 我胸闷心不舒服难熬呀08/25
- 情绪暴躁，易怒。睡眠质量不好，做事情转治理不够。没食欲08/25
- 白带异常，绿色，自己买药吃不管用，不敢上医院08/24
- 生殖器硬了很长时间也不疲软08/24
- 张标18951277333年龄38岁，阳痿早泄，龟头敏感，手08/23
- 日常生活下面举不起来08/23
- 阳痿早泄时间大概一年左右龟头敏感没有疼痛感08/21
- 性功能障碍，勃起疲软08/20
- 阳痿、早泄、阴茎手术08/20
- 阳痿不举早泄问题08/20
- 阳痿精力不足早泄08/20
- 硬不起来，吃药之后能稍微硬一两分钟，然后就秒射了08/19
- 头疼又晕每天反反复复还吐08/19
- 月经不调经常睡不着08/18
- 说话说不利索，留口水，嘴合不上08/16
- 13岁这个大小正常吗？08/16
- 下巴留有摔伤疤痕08/15
- 阳痿，时间短了08/15
- 阳痿，时间太短了硬度不够08/15
- 感觉阴部瘙痒持续了不少天了有红肿08/15
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