七、专家观点
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(一)发病原因 本综合征的病因不明。 (二)发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一...
[发布时间]：2014-12-19 04:37:51
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本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。 1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。 2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。 3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、...
[发布时间]：2014-12-14 19:24:31
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参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 ...
[发布时间]：2014-12-13 09:11:14
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眼裂细小：眼裂是指上、下眼睑之间形成的裂隙,也就是平常所说的眼缝。影响眼裂大小的重要因素是内眦赘皮、其次是外眦。内眦赘皮指在内眼角处有一额外的，连接上下眼睑的半月状皮肤皱褶，遮盖内眦部上下眼线相交处和内湖、肉埠等，使内眼角呈一钝角，给人一种眶距增宽、眼裂短小的感觉。 眼球偏斜：斜视有很多种，最...
[发布时间]：2014-12-12 03:20:32
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