七、专家观点
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13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。 与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指(趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通...
[发布时间]：2014-12-15 16:09:46
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患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障...
[发布时间]：2014-12-15 14:17:54
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结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体，导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。...
[发布时间]：2014-12-14 23:04:59
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13三体综合征的死亡率很高，1周时为28%，1月时为44%，4月时为73%，1岁时为86%。仅5%能活过3岁。易位型和嵌合体型的存活率高于三体型病儿，文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息，癫痫小发作以及严重的智能障碍，故较18三体综合征病儿的护理更为困难。有唇裂的病例如能活到6周，...
[发布时间]：2014-12-11 08:18:21
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