临床表现主要为肺动脉高压，右心室肥厚及右心衰竭。小儿有烦躁不安，夜啼不眠，呼吸困难，发绀，肺动脉第二音亢进，肝脏肿大，下肢水肿等。成人有心悸，疲乏无力，咳嗽，呼吸困难，肺动脉第二音亢进或分裂，重症者出现肝脏肿大，下肢水肿，尿少等。X线、心电图、超声心动图等表现为有显著的肺动脉高压和右心室肥厚的征象。