七、专家观点
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临床表现: 1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿水肿和高血压一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,死于...
[发布时间]:2014-12-18 21:36:11
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(一)治疗 对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法,一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。 (二)预后 髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。至中年期,大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿,最终会发生肾功能衰竭而危及生命...
[发布时间]:2014-12-17 09:07:15
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本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示本综合征各种损害可能源于不同机制...
[发布时间]:2014-12-14 12:02:33
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指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良...
[发布时间]:2014-12-10 10:14:39
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指甲-骨四联征的鉴别诊断: 1、指甲营养障碍:指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。 2、指甲尖有缺痕:指甲尖有缺痕指指甲尖部位呈现...
[发布时间]:2014-12-09 14:57:32
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