丙酮酸激酶缺乏症文章列表
丙酮酸激酶缺乏症的病因。
丙酮酸激酶缺乏症主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。相信随着医学技术的不断提高，这个疾病会得到解决的。 1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚...【阅读全文】
丙酮酸激酶缺乏症可以并发哪些疾病？
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等。 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象”，此时可能需要输血。【阅读全文】
丙酮酸激酶缺乏症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体，在哺乳动物组织中有4种异构酶：L、R、M1和M2。R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞。R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2)，R1-PK主要存在于原始红...【阅读全文】
丙酮酸激酶缺乏症容易与哪些疾病混淆？
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，...【阅读全文】
丙酮酸激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症...【阅读全文】
丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查？
1.外周血 血红蛋白一般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%，切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的，现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如2，...【阅读全文】
丙酮酸激酶缺乏症是什么?
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的...【阅读全文】
丙酮酸激酶缺乏症应该如何预防？
常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利、近东、澳大利亚 新西兰、中国 委内瑞拉、菲律宾 墨西哥等地区和国家 我国香港地区3%的新生儿为...【阅读全文】
