小儿苯丙酮尿症文章列表
小儿苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断？
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。 随着年龄增长，患儿智力落后越来越...【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症应该如何预防？
预后 本病为可治性遗传代谢病，早期诊断与治疗，可避免神经系统的不可逆损伤。诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。 (二)发病机制 苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在...【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症的病因
小儿苯丙酮尿症是一种对孩子危害很大的一种疾病，有限于现今的医学水平，该病尚无法完全治愈，我们只有多了解该病的发病原因和机制来规避此病的出现。 一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。 二)发病机制 苯丙氨酸(phen...【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症治疗前的注意事项
预防：避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症是什么?
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症可以并发哪些疾病？
喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆？
经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。 经典PKU与各型高苯丙氨酸血症的主要特征分述如下： 1.经典PKU(classical PKU) 如上所述。 2.持续性轻型高苯丙氨酸血症(persistent mild hyperphenylalaninemia) 症状较轻，多数病儿无...【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查？
1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已...【阅读全文】
脑血栓形成的原因
脑血栓形成(cerebral thrombosis，CT)是脑梗死最常见的类型，其主要发病人群为中老年人，严重危害了中老年人的身体健康。而现今又是一个老龄化加重的社会，因此了解该病的成因，做好预防对中老年人乃至整个社会尤其重要。 脑血栓形成的发病原因 动脉粥样硬化是本病基...【阅读全文】
