小儿先天性高氨血症文章列表
小儿先天性高氨血症治疗前的注意事项
(一)治疗 1.急性高氨血症性昏迷的治疗 (1)禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。 (3)药物治疗： ①苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg·d);或用同量的苯乙酸钠。...【阅读全文】
小儿先天性高氨血症有哪些表现及如何诊断？
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺...【阅读全文】
小儿先天性高氨血症应该做哪些检查？
1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特...【阅读全文】
小儿先天性高氨血症应该如何预防？
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工...【阅读全文】
小儿先天性高氨血症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。 (二)发病机制 1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢...【阅读全文】
小儿先天性高氨血症容易与哪些疾病混淆？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic ...【阅读全文】
小儿先天性高氨血症可以并发哪些疾病？
出现呼吸性碱中毒、呼吸暂停，可有惊厥发作，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可有发育不良，智力落后等。【阅读全文】
