临床上有3大特征性症状：

1.播散性皮肤丘疹性黄瘤 皮损为半球形丘疹和结节状，呈暗黄色或棕黄色，它可长到豌豆大小或更大。主要对称性分布于双睑，颈部两侧及关节屈侧部，皮损可融合成疣状，变成红色或棕色。

2.黏膜黄瘤 皮损多发，几乎每个病例都可发生，主要见于口腔、咽后壁、鼻咽部及喉部，也可见于支气管甚或细支气管，黄瘤甚至可发生于结合膜和扁桃体。也有脑黄瘤的报告。

3.尿崩症 约50%病人存在尿崩症，部分原因是对抗利尿激素的反应。尿比重有时相对较高，这种情况并不常见。

脂蛋白代谢正常，甘油三酯和胆固醇水平趋于正常，但疾病过程中也可能多有升高，原因不清楚。骨髓、脑、呼吸道、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、淋巴结、子宫及肌肉等器官均可受累。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。