对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性，诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在，若发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也很有价值，部分患者有阳性家族史，确定不稳定血红蛋白病诊断后，若要了解不稳定血红蛋白的异常存在，需作有关珠蛋白链的氨基酸组成分析。
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