本病诊疗需做以下检查：

1.影像学检查：CT、MRI、PET

2.相关基因突变检测

3.病理检查

4.脑电图

5.神经心理学量表检查

6.脑脊液检查等。脑脊液压力：穿刺后应由医师做压力测定，正常人脑脊液压力卧位为0.78～1.76kPa(80～180mmH2O)，儿童为0.4～1.0kPa(40～100mmH2O)。任何病变使脑组织体积或脑脊液量增加时，脑脊液压力均可升高。