尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。

X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，肋骨下缘外翻。髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘硬化，肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则，可能与佝偻病相混淆。