大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
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