(一)发病原因

可在儿童期出现。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具有一定相关性。此外，有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性黑色素瘤和发育不良痣还与内分泌性腺体综合征、自体免疫多腺体综合征相伴发。但目前，对以上相关性尚不能完全确定。

发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，内源性激素和外界环境促进了本病的发展。对恶性黑色素瘤易患家族进行基因学分析认为是常染色体显性疾病，异常基因可能存在于1p35或9p21.导致细胞周期酶p16/CDKN2A突变引起细胞分化异常。另外，在发育不良痣中紫外线诱导所产生的过多光化学产物可引起细胞恶性转化。

(二)发病机制

发病机制还不清楚。异常基因可能存在于1p35或9p21.导致细胞周期酶p16/CDKN2A突变引起细胞分化异常。另外，在发育不良痣中紫外线诱导所产生的过多光化学产物可引起细胞恶性转化。