早期表现为多尿、夜尿、烦渴、尿比重和渗透压降低，甚至发生肾性尿崩症，抗利尿激素治疗无效。病程长者出现氨基酸尿、肾性糖尿、蛋白尿、肾钙化、尿路结石，常合并肾盂肾炎。晚期出现GFR下降、氮质血症及尿毒症。

全身表现包括脱水、低血钾、低血钠、低血镁、肾小管酸中毒等症状，皮肤瘙痒，慢性结膜炎，角膜钙化环即带状角膜病(band keratopathy)是高钙血症的特殊体征。可合并舌肌萎缩、嗅觉减退、声音嘶哑、吞咽困难、共济失调。高钙血症可兴奋胃腺分泌而发生溃疡病，可致胃出血和穿孔。本病如由甲状旁腺激素分泌增多引起可同时伴有多发性结石、消化性溃疡、胰腺炎等。

血钙浓度迅速增高超过3.7mmol/L时，可出现高钙血症危象(hypercalcemic crisis)，病死率达60%。患者严重多尿，脱水，血压急剧升高，肾功能急剧恶化，出现头痛、恶心、呕吐、腹绞痛、抽搐、嗜睡、谵妄、木僵、昏迷、室性心动过速或室颤。

实验室检查可发现高钙血症、低磷血症、高氯血症、BUN和血肌酐增加，肌酐清除率降低。尿钙增加(高钙尿症)，高于0.1mmol/(kg·24h)，男性高于7.49mmol/24h，女性高于6.24mmol/24h。蛋白尿多为轻度，以低分子蛋白尿为主，有时可见红细胞、白细胞、细胞管型，偶见钙管型。

影像学检查可发现肾结石或肾钙化。

根据临床表现和实验室检查所见如血钙浓度增高、尿钙增加(高钙尿症) 尿中有时可见红细胞、白细胞、细胞管型，偶见钙管型等以及肾功能损害的临床特征多尿、夜尿、氨基酸尿、肾性糖尿、蛋白尿、肾钙化、尿路结石，常合并肾盂肾炎。晚期出现GFR下降、氮质血症及尿毒症;或有全身特殊体征的表现即慢性结膜炎，角膜钙化环即带状角膜病(band keratopathy);还有舌肌萎缩、嗅觉减退、声音嘶哑、吞咽困难、共济失调、胃出血和穿孔。血钙浓度迅速增高而出现高钙血症危象(hypercalcemic crisis)，患者表现严重多尿，脱水，血压急剧升高，肾功能急剧恶化，出现头痛、恶心、呕吐、腹绞痛、抽搐、嗜睡、谵妄、木僵、昏迷、室性心动过速或室颤;此时本病一般可作出诊断。发生肾功能衰竭的患者，可因血钙已有所降低而难于诊断。