在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

        黏多糖贮积症，患者在刚出生时并无异样。但随着年龄的增加，逐渐堆积在体内的黏多糖会损及其的外貌、智能、内脏器官及骨骼关节，造成面容毛发粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大、智力受损、语言障碍、腹部突出、关节变大、脊椎变形、手指屈曲僵硬、行动不便等现象，以及视力、听力障碍;其呼吸道会逐渐变窄，同时其分泌物量多且稠，因此容易并发支气管炎或肺炎。若同时伴胶原或纤维连接素的积聚，可引起关节僵硬和疝形成。

        各种组织细胞化学检查均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。。