应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期诊断治疗。
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