本病大约有10%～20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现。有症状的患者主要有以下的表现：

1.疼痛、骨畸形变和骨折 疼痛为本病的主要主诉。近80%的病例表现为疼痛，其中又有近一半病例表现为关节痛。关节痛为本病最常见的并发症，由骨关节炎所致，常见于膝关节、髋关节和脊柱。约17%的患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，或者为多骨性。后者的症状常较前者危险。一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，负重可使下肢、脊柱和骨盆痛加重。

本病可累及人体的任何骨骼，最常累及的骨骼依次为骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨和肱骨等。四肢长骨的畸形变可引起骨的弯曲，导致继发性骨关节炎。发生在面骨的畸形变可能并不明显，但也可导致牙齿的拔除、义齿安装困难等。颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤。颅底骨受累后可引起扁颅底、颅底内隐、脑积水、椎基底动脉供血不足等。脊柱累及可引起脊索损伤、神经根压迫症状和马尾综合征等。

本病病变处骨质变脆，可自发性或轻微外伤后引起骨折，尤其在四肢长骨，常为横断性骨折。

2.血管形成 病变处骨和皮肤的血管过度增生使局部温度升高。颅骨病变处过度形成的血管可从颈外动脉获取血液，使颞浅动脉变粗屈曲，引起大脑供血不足(血管窃血综合征)，可表现为嗜睡、孤僻和淡漠等。同样，如血管窃血综合征发生在椎动脉则可导致下肢轻瘫和侧瘫。当本病累及的骨骼范围超过全身骨骼的35%时，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此种情况并不常见。

本病的确诊主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。