诊断：结直肠血管瘤的临床表现随血管瘤的类型、大小和所在部位不同而有所不同。对家族内有血管瘤病史，黏膜和皮肤有类似病变，并有便血、贫血和肠梗阻体征者，尤其是具有以上表现的幼儿或青年患者，应想到有结直肠血管瘤存在的可能性。纤维内镜检查、下消化道造影以及肠系膜动脉造影等，可提供诊断依据和病变定位。

本病诊断应注意与内痔、外痔、结直肠炎性疾病、远端直肠炎、孤立性溃疡、直肠绒毛状腺瘤、直肠息肉以及肛门直肠脱垂等相鉴别。