最近Park等报告，常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β-羟化酶(DBH)增高;常染色体隐性遗传家族的病例，则血清 DBH减低，而血清去甲肾上腺素(NA)升高;但脑脊液DBH与健康对照组无显著差异。另有报道，成人期起病者，脑脊液中高香草酸(HVA)减低;儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇(MHPG)减低，提示成人期起病者可能为DA代谢异常，儿童期起病者可能为NA代谢异常。多数研究表明。本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMD)、单胺氧化酶(MAO)、胆固醇、磷脂等均正常。