多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热，呼吸困难，发绀等，肺部闻及湿啰音，患者有慢性鼻炎，副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病，全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，脑积水，唇裂，聋哑等。
根据临床表现，辅助检查，即可诊断。
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