注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber、嗜苏丹性脑白质营养不良相鉴别。本病可有发育迟缓、失明、失聪、肺部感染等表现，所以也需要和先天性甲状腺功能低下相鉴别，后者出生后查TSH有增高表现。
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