因肿瘤生长缓慢，早期易被忽略，病程多较长，有的可自行停止生长。多数骨瘤位于颅顶部，以板型多见，呈突出于颅顶外板的圆形或圆锥状隆起，大小自直径数毫米至数厘米不等，与头皮无粘连、无压痛，多无不适感，除引起外貌变形外，一般不引起特殊症状。板障型多呈膨胀性生长，范围较广，颅骨突出较圆滑，可出现相应部位的局部疼痛，内板型多向颅内生长，临床上少见，但当骨瘤突入鼻旁窦、眼眶等部位，如骨瘤较大时可引起相应的症状。鼻旁窦内骨瘤常有峡蒂与窦壁相连，骨瘤增大阻塞鼻旁窦出口使其成为鼻旁窦黏液囊肿的原因之一。筛窦骨瘤突入眼眶可引起突眼及视力障碍。
根据临床表现和颅骨X线片或颅骨CT检查，对骨瘤不难做出诊断。
