多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血,还可合并动脉粥样硬化及高血压,严重者可很快并发肾功衰竭。
患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张,可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时,动脉硬化加速,粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。
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