临床体格检查：患儿囟门通常减小，头围直接减小，头围与胸围的比例失调。患儿体重常下架，皮肤下脂肪薄弱。
实验室检查：头颅CT以及头颅MRi一般未见有实质性异常，但有整体脑容量下降，囟门过早闭合，可影响到脑实质的发育，造成智力落后等并发症。
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