1、辅助检查： 
    ①2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化；
    ②CT可见钙化和单侧脑萎缩，MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤；
    ③DSA可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等； 
    ④EEG显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。 
    2、诊断：根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。