皮样表皮样囊肿通常合并其他先天畸形，如脊柱裂、腰背部皮肤和软组织异常，少数可有内脏畸形。如果是隐匿性脊柱裂通常就以腰痛被主要表现，如果是开放性的脊柱裂通常在1岁之内死亡。故对于已经明确是本病的患者，应行全身的体格检查，明确是否有脏器的异常。
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