临床体格检查：患儿多有多表现为面色发黑、骨瘦如柴、牙龈出血或溃烂、口中气臭、潮热盗汗、腰膝痿软、行走乏力，发育迟缓、智能低下、饮食减少、大便滑泻等临床特点。
实验室检查：白蛋白、总蛋白量减低，血钾，血钙偏低，常并有锌及其它微量元素缺乏。
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