VHL综合征作为最常见的遗传性肾癌，临床表现复杂，诊断困难，许多患者被误诊误治，导致被过早的切除双肾，生活质量严重下降，因此应得到充分的重视。如患者出现中枢神经系统症状，听力和视力障碍，以及肾脏病变时，应引起足够重视，前往专业的VHL病诊疗中心咨询。VHL病高危患者或者已诊为VHL病但尚未出现症状的人群应进行定期检查;患者的直系亲属也应进行基因检测以明确是否有VHL基因突变。明确诊断和规范治疗VHL病可提高患者的生存质量，延长生存时间。